GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA CUANTITATIVA
CUPS:
902109
Resultado en días hábiles:
7
Días de proceso:
Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional
Muestra requerida
Sangre total con EDTA: 3 mL
Sangre Total con EDTA libre de hemólisis y coágulos.
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Espectrofotometría Cinética
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 7 días
Congelada –20 °C: Inaceptable
Condiciones de muestra y/o Paciente
NINGUNA
Importancia
G-6-PHD es la más común deficiencia enzimática, hay deficiencia de la G-6-PHD en los hematíes y cursa con anemia hemolítica, afecta al 2% de la población mundial. Es un defecto genético que se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, está localizada en el cromosoma X. Los síndromes clínicos también pueden variar y el grado de hemólisis es inversamente proporcional al grado de actividad de la G-6PDH. En todos los casos la hemólisis se debe a la generación intracelular de radicales libres hiperóxidos que no pueden ser detoxificados por el paciente con deficiencia de G-6-PHD. Los síndromes clínicos pueden variar de acuerdo al grado de deficiencia de la enzima. Recién nacidos con ésta deficiencia pueden tener pronunciada y prolongada ictericia por anemia hemolítica más que otros recién nacidos. En pacientes de mayor edad la anemia hemolítica es inducida por comidas, drogas e infecciones.
Sección
Referencia