GALACTOSA 1 - FOSFATO URIDIL TRANSFERASA ACTIVIDAD
CUPS:
908320
Resultado en días hábiles:
17
Días de proceso:
Una vez por semana, envío a la red de apoyo internacional
Muestra requerida
Sangre total con EDTA: 5 mL
Sangre total libre de hemólisis y coágulos
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Espectrometría Tándem masas
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 2 semanas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 4 semanas
Congelada –20 °C: Inaceptable
Condiciones de muestra y/o Paciente
Anexar copia de la historia clínica
Importancia
Este test es importantae en la Galactosemia Clásica. En las dietas normales, la mayor parte de la galactosa proviene de la descomposición (metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y sus derivados. Aproximadamente 1 de cada 65,000 bebés recién nacidos carece de una sustancia (enzima) llamada GALT, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la galactosa, y esta sustancia se acumula en la sangre. El consumo continuo de productos lácteos puede llevar a que se presente: Cataratas, cirrosis, retraso del desarrollo, ictericia, hepatomegalia, retardo mental.
Sección
Referencia