FISH T(9;22)(Q34;Q11) BCR-ABL
CUPS:
908413-1
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
La translocación t(9;22) (q34;q11,2) fusiona el proto-oncogen ABL, localizado en la región cromosómica 9q34, con la región BCR (breakpoint cluster region), localizado en 22q11,2, dando lugar a la formación del cromosoma Philadelphia (Ph) pudiéndose originar tres proteínas de fusión diferentes según el sitio de Splincing, p210, p230 y p190. La identificación rápida de esta anomalía cromosómica es de vital importancia para el tratamiento de las neoplasias mieloprolifectivas crónicas. En un pequepo número de casos la t(9;22) no es detectable por citogenética convencional o en los casos de muy bajo crecimiento in vitro; siendo, el estudio mediante FISH es esencial para identificar el gen de fusión.
Sección
Referencia