ACIDO OROTICO

CUPS:

908308

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Orina 20 mL. Enviar congelada. Recolectar muestra a partir de la segunda parte de la micción. Enviar muestra congelada. No sobre hidratar al paciente. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Cromatografía de gases/Espectrometría de masas

Temperatura

CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 1 semana Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

Las bajas concentraciones de creatinina no permiten detecciones de Acido Orotico, ya que se puede facilmente evaporar dicho analito y por lo tanto, no ser detectado emitiendose un falso resultado negativo. Para esta prueba se solicitan muestras de orina con creatinina superiores a 8 mg/dL. No sobre hidratar al paciente.

Importancia

El ácido orótico, es un compuesto intermedio en la síntesis de las pirimidinas, que el organismo sintetiza en cantidades necesarias. Defectos de la síntesis de la pirimidina, se produce por la deficiencia de la enzima uridina monofosfato sintetasa cuyo gen se localiza en el cromosoma 3p13, su herencia es autosómica recesiva, este defecto genera una sobreproducción masiva de Acido Orótico y deficiencia de pirimidina nucleótido (aciduria orótica hereditaria), lo más característico es la Anemia Megaloblástica, que se presenta en las primeras semanas o meses de vida, en la médula ósea revela hiperplasia de la serie roja, la anemia no responde al hierro, ni al ácido fólico ni a la vitamina B12, si no se trata a tiempo presenta retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor.

Sección

Referencia